在临床与公益科普中，时常会遇到这样的案例，一对外表健康的年轻夫妇，在孩子出生后才发现自己都是某种罕见遗传病的携带者。孩子在幼年期逐渐出现症状，被确诊患有无法根治的疾病。 这样的故事并非个例，也提醒我们： “罕见病，离每一个家庭都不遥远。” 罕见病：不“常见”，却并不稀有 据包括美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）、美国国家罕见病组织（Nation ...